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¿Sabía qué el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero? Su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad civil.
¡Hola futuro médico! como sabemos las enfermedades raras son aquellas condiciones que afectan a un pequeño porcentaje de la población. Se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo, afectando a millones de personas. Aunque cada enfermedad rara tiene su propia particularidad, todas comparten un desafío común: el diagnóstico y tratamiento suelen ser complicados debido a la poca prevalencia y al conocimiento limitado sobre ellas.
Índice de Contenido
¿Qué son las Enfermedades Raras?
¿Sabía que a partir de la década de los 80, las enfermedades raras han ido adquiriendo un lugar prioritario en los programas de salud y en la opinión pública? Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas en la población general. Estas enfermedades pueden tener diversos orígenes, incluyendo genéticos, infecciosos, degenerativos, proliferativos o autoinmunes. Debido a su baja prevalencia, a menudo son desconocidas tanto para el público como para muchos profesionales de la salud, lo que complica su diagnóstico y tratamiento.
En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población. Dada la baja prevalencia específica de cada afección, hay muy poco conocimiento de parte de la comunidad médica en relación a su diagnóstico y manejo. En este artículo se discute la importancia del diagnóstico de precisión, para su adecuado manejo y asesoramiento genético, también se muestra la importancia del trabajo en redes en las enfermedades de baja prevalencia y se destaca el rol fundamental de las agrupaciones de padres y familiares en promover políticas de salud para los afectados.
Desafíos del Diagnóstico
Uno de los mayores desafíos para las personas que viven con enfermedades raras es obtener un diagnóstico preciso. Este proceso, que puede parecer sencillo para enfermedades más comunes, se convierte en un largo y complejo recorrido para quienes sufren de una condición rara. En promedio, una persona con una enfermedad rara puede esperar entre 5 y 10 años antes de recibir un diagnóstico correcto. Esta demora no es simplemente una cuestión de tiempo, sino que tiene profundas implicaciones en la vida del paciente.
El Global Gene Project, estima que existen más de 300 millones de personas en el mundo afectadas por una enfermedad rara.
La principal razón detrás de este retraso es la falta de conocimiento y experiencia de muchos profesionales de la salud con respecto a estas enfermedades. Dado que muchas de estas condiciones afectan a un número extremadamente reducido de personas, es poco probable que un médico se encuentre con más de uno o dos casos en toda su carrera, si es que llega a ver alguno. Esta falta de exposición conduce a diagnósticos erróneos o retrasados, lo que a su vez puede resultar en la administración de tratamientos inadecuados que no solo no mejoran los síntomas, sino que a veces los agravan.
Este prolongado camino hacia el diagnóstico no solo afecta la salud física del paciente, sino también su bienestar emocional y mental. La incertidumbre, el estrés y la frustración de no saber qué está causando sus síntomas pueden llevar a la ansiedad y la depresión. Además, el deterioro progresivo de la salud sin un diagnóstico y tratamiento adecuados puede llevar a complicaciones irreversibles, lo que disminuye significativamente la calidad de vida del paciente.
Tratamiento y Acceso a Medicamentos
El manejo y el asesoramiento genético de pacientes afectados de enfermedades raras requieren de un diagnóstico etiológico certero. Este diagnóstico de precisión, la gran mayoría de las veces se basa en un estudio molecular, ya sea del gen específico asociado a la enfermedad en cuestión, o de paneles que incluyen los diferentes genes que eventualmente puedan ser responsables de un determinado fenotipo y que permitan identificar con exactitud la alteración molecular subyacente.
Uno de los principales desafíos es el acceso a los medicamentos específicos necesarios para tratar estas enfermedades, conocidos como "medicamentos huérfanos". Estos medicamentos están diseñados para tratar enfermedades raras y, debido a la baja demanda, no son rentables para las compañías farmacéuticas. Como resultado, estos medicamentos suelen ser extremadamente costosos y de difícil acceso, incluso en países con sistemas de salud avanzados. En muchos casos, los pacientes deben recurrir a fundaciones o campañas de recaudación de fondos para cubrir los costos de sus tratamientos.
Además, la disponibilidad de estos medicamentos puede ser limitada en ciertos países o regiones, lo que obliga a los pacientes a viajar largas distancias o a enfrentarse a prolongados tiempos de espera para recibir su medicación. Esta falta de acceso no solo afecta la salud del paciente, sino que también impone una carga financiera y emocional significativa sobre ellos y sus familias.
El Papel de la Investigación
Los avances tecnológicos en biología molecular permiten que día a día aumente la disponibilidad de estudios moleculares tendientes a lograr diagnósticos de precisión en las diferentes patologías humanas. Como lo hemos señalado, este diagnóstico de precisión es la base de la medicina personalizada y esto es de especial importancia en las enfermedades de baja prevalencia.
La importancia de la investigación es fundamental para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Sin embargo, la investigación en este campo enfrenta muchos obstáculos, entre ellos la falta de financiamiento y el pequeño número de pacientes disponibles para estudios clínicos. Debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, es difícil reunir a un número suficiente de pacientes para realizar estudios clínicos sólidos que puedan generar datos significativos.
La Importancia de la Conciencia y el Apoyo
La sensibilización y la educación son fundamentales para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Las organizaciones de pacientes juegan un papel crucial en la defensa de los derechos de los afectados, proporcionando apoyo emocional, recursos educativos y promoviendo la investigación. Estas organizaciones también trabajan para aumentar la conciencia pública sobre las enfermedades raras, lo que es esencial para impulsar la acción política y asegurar el financiamiento necesario para la investigación y el desarrollo de tratamientos.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, se celebra el último día de febrero, es una de las iniciativas más destacadas en este esfuerzo. Este día tiene como objetivo aumentar la visibilidad de las enfermedades raras, fomentar la comprensión y la empatía, y movilizar a los gobiernos, investigadores y el público en general para que apoyen a las personas que viven con estas condiciones.
Como puedes ver en a lo largo de este articulo las enfermedades raras representan un gran desafío para la medicina moderna. A pesar de los avances, queda mucho por hacer en términos de diagnóstico, tratamiento y apoyo a los pacientes. Con más investigación, una mayor conciencia pública y un compromiso continuo por parte de la comunidad médica y científica, podemos esperar un futuro en el que las personas con enfermedades raras reciban el cuidado y la atención que necesitan y merecen. La colaboración global y el apoyo de las organizaciones de pacientes seguirán siendo cruciales para superar los desafíos asociados con estas enfermedades y para mejorar la vida de quienes las padecen.
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